Secuencia de perfusión arterial reversa en embarazo gemelar; coagulación de arteria nutricia. Reporte del primer caso en el país / Twin reversed arterial perfusion sequence; coagulation of the umbilical cord. A report on the first case in Uruguay / Seqüência reversa de perfusão arterial na gravidez gemelar; coagulação da artéria nutritiva. Relato do primeiro caso no país

Resumen: La secuencia de perfusión arterial reversa (TRAP) es una complicación muy poco frecuente y grave de los embarazos gemelares monocoriónicos. Generalmente ocurre cuando el corazón de un gemelo de apariencia normal sirve como bomba para uno o más gemelos dismórficos cuya cabeza, órganos torácicos y extremidades superiores no se desarrollan completamente o no se desarrollan en absoluto y, por lo tanto, carecen de actividad cardíaca. La arquitectura placentaria vascular anómala provoca un cambio en el flujo arterial hacia el gemelo acardíaco. Los mecanismos fisiopatológicos exactos que conducen a este fenómeno devastador no se conocen bien. Compartiremos el caso clínico de una paciente de 19 años, cursando un embarazo gemelar monocorial monoamniótico, en que realizamos diagnóstico de TRAPS, y realizamos la coagulación laser de la arteria nutricia del feto acárdico.

Abstract: Twin reversed arterial perfusion sequence (TRAPS) is rather an unusual and severe complication of monochorionic twin pregnancies. It usually occurs when the normal-appearance heart of a twin acts as a pump for one or more dysmorphic twins whose head, thoracic organs and upper limbs fail to totally develop or do not develop at all and thus, have no cardiac activity. The abnormal vascular architecture at the placenta changes the arterial flow towards the acardiac twin. The exact pathophysiological mechanisms that result in this devastating phenomenon are still unknown. The study presents the clinical case of a 19-year- old patient pregnant with monoamniotic, monochorionic twins and a diagnosis of TRAPS, treated by laser coagulation of the acardiac twin's umbilical cord.

Resumo: A seqüência reversa de perfusão arterial (TRAPS) é uma complicação muito rara e grave de gestações gemelares monocoriônicas. Geralmente ocorre quando o coração de um gêmeo de aparência normal serve como uma bomba para um ou mais gêmeos dismórficos cuja cabeça, órgãos torácicos e membros superiores não se desenvolvem totalmente ou não se desenvolvem e, portanto, não têm atividade cardíaca. A arquitetura vascular placentária anormal causa uma mudança no fluxo arterial para o gêmeo acardíaco. Os mecanismos fisiopatológicos exatos que levam a esse fenômeno devastador não são bem compreendidos. Descrevemos o caso clínico de uma paciente de 19 anos, portadora de gestação gemelar monocoriônica monoamniótica, na qual fizemos o diagnóstico de TRAPS e realizamos coagulação a laser da artéria nutritiva do feto acardíaco.

Cardiopatías congénitas, diagnóstico y manejo prenatal / Congenital heart disease, prenatal diagnosis and management

Dentro de las malformaciones congénitas, las cardiopatías son las anomalías más frecuentes y se asocian a una elevada morbimortalidad perinatal y a largo plazo. El objetivo de esta actualización es revisar la tasa de detección prenatal, las características del tamizaje a lo largo del embarazo, tanto en el primero como en el segundo trimestre, las indicaciones de ecocardiografía avanzada, y establecer un algoritmo de manejo ante el diagnóstico prenatal de una cardiopatía congénita. Se discutirán los estudios invasivos y no invasivos que pueden realizarse y el seguimiento obstétrico. Finalmente, se revisarán las características principales de la terapia fetal en anomalías cardíacas, tanto intervencionismo cardíaco como el tratamiento intrauterino de las arritmias.

Among congenital malformations, heart defects are the most common type of anomaly, and these are associated with a high perinatal, long-term morbidity and mortality. The objective of this update was to review the rate of prenatal detection, screening characteristics throughout the pregnancy, in both the first and second trimesters, indications for advanced echocardiography, and to establish a management algorithm in case of prenatal diagnosis of a congenital heart disease. Potential invasive and non-invasive tests and obstetric follow-up will be discussed here. Finally, the main characteristics of fetal therapy in heart anomalies will be reviewed, both cardiac interventions and intrauterine treatment of arrhythmias.

Coração fetal: por que e quando investigar? / Fetal ultrasound: why explore the heart?

O incremento do arsenal diagnóstico do pré-natal, por meio de exames de ultrassom, com tecnologias de imagens cada vez mais perfeitas, proporciona o estudo detalhado da anatomia fetal. A mortalidade infantil está diretamente relacionada com as malformações congênitas fetais, especialmente com as alterações anatômicas do coração. Aproximadamente 90% das gestantes não apresentam nenhum fator de risco para malformações cardíacas congênitas (MCCs), portanto o rastreamento pré-natal deve ser realizado em todas as gestações, conforme sugestão da primeira Diretriz Brasileira de Cardiologia Fetal. A revisão bibliográfica da literatura sugere que o diagnóstico pré-natal das MCCs permite intervenções fetais durante o pré-natal e adequado planejamento do parto. Essas ações interferem na morbiletalidade perinatal e no prognóstico dos fetos portadores de cardiopatias, além de auxiliarem a equacionar as vagas nos hospitais de referência e estimarem os gastos na saúde pública e privada.(AU)

The improvement of the ultrasound scan used in the prenatal evaluations provides better images data for the study of the fetal heart. Congenital heart malformations are one of the most leading causes of infant death in the world. Ninety percent of pregnant women do not present any risk factors for Congenital Heart Malformations, so prenatal screening should be performed in all pregnancies, as suggested by the first Brazilian Guideline on Fetal Cardiology. The literature review propose that prenatal diagnosis of congenital heart malformations supports fetal care satisfactory delivery planning and interventions during prenatal. These kindness influences the prognosis of the cardiopathies, perinatal morbidity and mortality and help to reorganize hospital admission and public health care.(AU)

Anormalidades del tamaño del corazón fetal / Anomalies in the fetal heart disease

Introducción: el corazón fetal es la víscera más difícil de estudiar, debido a que es un órgano móvil con una anatomía compleja y presenta un número importante de anomalías posibles. Objetivos: exponer al alcance de los especialistas dedicados al diagnóstico prenatal una revisión de las posibles causas que modifican el tamaño del corazón fetal. Métodos: la evaluación de su tamaño se realiza a partir de la vista ecocardiográfica de las cuatro cámaras la cual es obtenida realizando un barrido ultrasonográfico desde el abdomen hasta el tórax. Cuando el tamaño es normal, ocupa un tercio del tórax fetal y la circunferencia cardíaca equivale aproximadamente a la mitad de la circunferencia torácica durante todo el curso del embarazo. Resultados: las anomalías del tamaño del corazón pueden ser ocasionadas por disminución o por incremento del radio cardiotorácico. En relación con su incremento es muy importante definir si este es debido a un crecimiento global del corazón o si está afectada una cavidad auricular, ventricular o ambas. En cuanto a la disminución del tamaño este siempre será debido a compresiones intratoráxicas. Conclusiones: la evaluación ecocardiográfica del corazón fetal resulta posible en casi la totalidad de los casos y aporta un elemento de valor al examen prenatal del feto(AU)

Introduction: Fetus heart is the most difficult viscera to be studied, due to the fact that it is a moving organ with a complex anatomy and an important amount of possible anomalies. Objective: To provide the specialists devoted to the prenatal diagnose with a review of the possible causes that modify the fetus heart size. Methods: The heart size is evaluated from an echocardiographic image of its four chambers, which is obtained in an ultrasonic scanning¨from the abdomen to the thorax. When the size is normal, it occupies one third of the fetal thorax and the cardiac circumference is roughly equal to half the thorax circumference throughout the pregnancy. Results: Heart size anomalies could be caused by a drop or an increase of the cardiothoracic radius. It is very important to define whether the increase is due to a global growth of the heart or to an affected atrial or ventricular cavity, or both. Size decreases will always be connected to an intrathoracic compression. Conclusions: Echocardiographic assessment of the fetal heart is possible in almost all cases and provides a valuable element to the fetus prenatal testing(AU)

Rastreamento das cardiopatias fetais: realidade em nosso meio / Screening of fetal congenital heart defects: the reality in Brazil

As cardiopatias congênitas (CC) são as anomalias congênitas mais frequentes, com uma incidência de quase 1% em nascidos vivos, sendo que a grande maioria (90%) ocorre em gestações sem fatores de risco identificáveis. O coração fetal pode ser avaliado durante o ultrassom morfológico de segundo trimestre, como é feito com os outros órgãos. Recentemente, a Comissão de Ultrassonografia da FEBRASGO (Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia), assim como ocorreu em escala mundial, divulgou a recomendação sobre os cortes ultrassonográficos que devem ser identificados para o rastreamento eficiente das CC: a imagem de quatro câmaras e as vias de saída dos ventrículos esquerdo e direito. Em nosso país, com limitações em filas cirúrgicas e vagas em hospitais de referência, os problemas com os bebês sem diagnóstico antes do nascimento tendem a ser maiores dos que os relatados por países desenvolvidos. Portanto, o rastreamento pré-natal assume maior importância. O treinamento dos profissionais que realizam os exames de ultrassom no pré-natal, o acesso ao especialista em ecocardiografia fetal para avaliação dos fetos em gestações de risco e/ou com suspeita no ultrassom são fundamentais para que os bebês cardiopatas sejam reconhecidos antes do nascimento.

Intervenções terapêuticas no coração fetal / Fetal cardiac interventions

Nos últimos 10 anos, houve um intenso desenvolvimento da cardiologia invasiva fetal. Após tentativas isoladas de dilatação da valva aórtica intraútero em alguns centros de cardiologia pediátrica, o grupo de cardiologia fetal do Children’s Hospital de Boston iniciou um programa de terapêutica invasiva cardíaca fetal, acumulando uma experiência de mais de 140 casos. As intervenções cardíacas intraútero ainda estão restritas a cardiopatias graves com alto risco de óbito neonatal ou de evolução para hipoplasia dos ventrículos esquerdo ou direito. As principais anomalias abordadas são a estenose valvar aórtica crítica, a síndrome de hipoplasia do coração esquerdo com grave restrição ao fluxo no plano atrial e a atresia pulmonar ou estenose pulmonar crítica com septo interventricular íntegro. Os procedimentos são realizados de forma percutânea por via transabdominal materna após bloqueio espinhal e anestesia fetal. Estas intervenções requerem uma equipe multidisciplinar, com o trabalho em conjunto de vários profissionais experientes nas áreas de medicina fetal, cardiologia intervencionista pediátrica e ecocardiografia fetal e devem ser reservadas a grandes centros de referência altamente capacitados. Conforme os resultados demonstrados pelo grupo de Boston e outros centros mundiais, as intervenções fetais são factíveis, apresentam baixos índices de complicação e têm efetividade crescente. Constituem-se em terapêutica promissora para as cardiopatias congênitas mencionadas em pacientes selecionados.

Fetal ductus venosus pulsatility index and diameter during 20-30 weeks gestation.

OBJECTIVE: To present normal range of the pulsatility index and the smallest diameter in the ductus venosus in normal fetuses throughout gestation. MATERIAL AND METHOD: This was a prospectively cross-sectional study. Three measurements were made for the ductus venosus diameter and the pulsatility index in each fetus during fetal quiescence. Statistical Package for the Social Sciences 14.0 software was used to create nomograms for the ductus venosus pulsatility index and diameter against gestational age. Four hundred and sixty normal fetuses aged seventeenth to thirty-seventh weeks were evaluated. RESULTS: The median diameter of the ductus venosus was linear across gestation. CONCLUSION: The nomograms for the ductus venosus pulsatility index and diameter are presented. The size of the narrowest portion of the DV grows in a linear relationship through gestation.

Acardiac parabiotic twin: a case report

The incidence of anomalies is high in multiple gestations especially in monochorionic twins. This paper reported a case of an acardiac parabiotic twin, a rare deformed fetus which occurs typically in monochorionic twin gestations. It is a severely deformed fetus without heart and limited development of the upper half of the body

Acardiac twin.

Acardiac twin is a rare complication of monozygotic twin pregnancies occurring in 1% of monochorionic twin gestations with an incidence of 1 in 35,000 births. Without treatment, the perinatal mortality of the pump twin is about 50-70%. The optimal management of acardiac twin pregnancies is controversial. Management options include elective termination, observation with close antepartum surveillance (serial cardiotocography, ultrasonography and echocardiography) and surgical interventions

El diagnóstico prenatal de cardiopatías congénitas por ecocardiografía en la provincia de Matanzas, Cuba, de 1990 a 1995 / Prenatal diagnosis of congenital heart disease by echocardiography in Matanzas province, Cuba, from 1990 to 1995

Se presenta el análisis del diagnóstico intrauterino de cardiopatías congénitas por medio de ecocardiografia fetal realizado de 1990 a 1995 en la Provincia de Matanzas Cuba. Se revisaron todas las pacientes con factores e indicadores de riesgo. Se detectaron 39 cardiopatías complejas, siendo las más frecuentes el corazón univentricular, la hipoplasia del ventrículo izquierdo y la atresia pulmonar. Los motivos de referencia significativos fueron la vista de cuatro cavidades anormales y las anomalías fetales asociadas. El 66% de las malformaciones fueron diagnosticadas antes de las 24 semanas de gestación. Se observó que el grupo de pacientes no diagnosticados prenatalmente tuvo una mortalidad perinatal significativa. Aunque el 32% de los niños con cardiopatías complejas nacidos en ese período fue diagnosticado antenatalmente, es necesario incrementar dicho resultado buscando reducir la morbi-mortalidad debido a estas anomalías, al ofrecerle las mejores condiciones de sobrevida al momento del nacimiento.

We analyze the intra-uterine diagnoses of congenital cardiopathies performed by means of fetal echocardiographies from 1990 to 1995 in Matanzas, Cuba. All patients were examined in search of risk factors and indicators; 39 complex cardiopathies were detected, the most frequent ones were univentricular heart, hypoplasia of the left ventricle, and pulmonary atresia. Significant references were an abnormal image of the four cavities and the associated fetal anomalies; 66% of the malformations were diagnosed before week 24 of gestation. It was observed that the group of patients not diagnosed prenatally had a significant perinatal mortality. Although 32% of the new-borns' complex cardiopathies in that period were diagnosed prenatally, it is necessary to improve this result aimed at reducing the morbidity and mortality due to these anomalies, offering the best survival conditions at the time of birth. (Arch Cardiol Mex 2005; 75:159-164).

The management of acardiac twins at King Chulalongkorn Memorial Hospital: case series.

Acardiac twin is a rare event with high perinatal mortality rate and the management strategies remain controversial. The authors report 4 cases of twin pregnancies associated with one acardiac twin diagnosed at King Chulalongkorn Memorial Hospital during the period 1993 to 2002. Two cases were expectantly managed and intrauterine interventions were performed in order to occlude umbilical artery of the acardiac twin in 2 cases, by using Guglielmi detachable coil (GDC) embolization and absolute alcohol injection. Overall, the perinatal mortality rate for the pump twin was 50% and the survival rate of expectant management in the present series was 100%. GDC embolization was judged to be technically successful since it completely occluded the circulation to the acardiac twin. However, the pump twin was dead which might have resulted from the compromised state due to cardiac failure. At present, it seems that conservative management with close antenatal surveillance is the treatment of choice when the twin-weight ratios are substantially less than 70%. Invasive techniques should be considered when there is ultrasound evidence of hydramnios or congestive heart failure of the pump twin at a previable gestational age.

Vía del nacimiento en gemelar monocoriónico con transfusión intergemelar y terapia in útero / Way of delivering monochorionic twin pregnancy complicated by either twin to twin transfusion syndrome and fetal therapy

El propósito de la comunicación es revisar la vía del parto en embarazo gemelar complicado por Síndrome de Transfusión Gemelo-Gemelo (STGG) y por gemelo acardio con perfusión arterial reversa. La placentación del gemelar monocoriónico por sus anastomosis arteriales y venosas genera esas complicaciones que se asocian a una mortalidad cercana a 100 por ciento cuando no son tratadas en el período antenatal. Se describen dos casos de gemelar monocoriónico complicado, uno con STGG y otro, un acardio con perfusión reversa, ambos con diagnóstico ultrasónico precoz en primer trimestre y comienzo del segundo, que fueron exitosamente tratados in útero con coagulación láser sobre anastomosis vascular placentaria y sobre arteria umbilical pelviana obteniendo mejoría hemodinámica y recuperación de la funcionalidad placentaria. Se discuten aspectos generales del cuidado médico antenatal e intraparto del embarazo gemelar y específicamente del gemelar monocoriónico complicado. Se concluye que la terapia in útero fue exitosa además de mejorar el pronóstico puede favorecer la vía vaginal de parto.

Value of fetal echocardiographic screening for cardiac malformations

With advancing technology in ultrasound machines, examination of the fetal heart became available even at 14 weeks gestation. There are many reasons for referral for complete fetal echocardiographic assessment; the most common one is family history of congenital heart disease, while the most productive one is abnormal four chamber view. This study describes the value and accuracy of fetal echocardiographic screening for cardiac malformations in high-risk pregnancies. We studied 270 pregnant ladies who were referred for fetal echocardiography for several reasons e. g. family history of CHD, diabetes mellitus, inadequate or abnormal view of the heart [four chamber or great vessels], the presence of fetal abnormality on obstetric scanning and increased nuchal translucency thickness particularly in the first trimester. Antenatal fetal echocardiographic scanning of the heart was performed and compared with the postnatal one or compared with the histopathological finding of the specimen if termination of pregnancy took place. In cases where chromosomal abnormalities were detected, a chromosomal study was carried out. Our results showed a spectrum, of multiple cardiac abnormalities, both major and minor such as atrioventricular septal defect, hypoplastic left heart, aortic coarctation, large VSD, transposition of great vessels, cardiomyopathy and cardiac tumours. The most productive group of patients were those referred due to abnormal or inadequate four chamber view, the percentage of CHD in this group was 66.6% extended examination of the fetal heart [four chamber view and great vessel view] could detect about 75% of CHD. The percentage of chromosomal abnormalities in case with CHD was 20%. The accuracy of fetal echo is affected by the time during gestation when scanning is performed especially for valvular stenosis, coarctation of the aorta. Scanning in the first trimester is confined to the high risk patient

Cardiologia fetal. Experiencia en Cali / Fetal cardiology. Experience in Cali

Objetivo: mostrar la experiencia de cardiología fetal en una clínica de tercer nivel. Materiales y métodos: estudio descriptivo, prospectivo, realizado desde junio de 1997 a junio de 2000, en una clínica de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia. Se estudiaron 34 pacientes embarazadas remitidas por el servicio de ginecoobstetricia con quienes se determinó el estado cardiovascular del feto. Resultados: según la edad de las pacientes el mayor porcentaje (59 por ciento) se encontró entre los 20 y los 29 años; Según la edad gestacional 65 por ciento se presentó entre las semanas 20 y 29; la indicación del estudio con mayor porcentaje (58 por ciento) fue la sospecha de patología cardíaca en un estudio ecográfíco de tercer nivel realizado por el médico obstetra. De acuerdo con el diagnóstico encontrado, el mayor porcentaje lo mostraron las cardiopatías congénitas con cortocircuito de izquierda a derecha. Conclusión: teniendo en cuenta las limitaciones del estudio, podemos observar de acuerdo con los resultados, que es importante la sensibilización de los médicos obstetras y radiólogos para aumentar la posibilidad diagnóstica de las cardiopatías congénitas y además realizar el esfuerzo en la toma completa del estudio ecocardiográfico fetal y no solamente la imagen de cuatro cámaras

Cardiopatías congénitas: incidencia postnatal / Congenital heart diseases: postnatal incidence

Con el objetivo de conocer la incidencia postnatal de cardiopatías congénitas en nuestra población, diseñamos un estudio retrospectivo analizando las auditorías del sistema ECLAMC de la Unidad de Neonatología de la Clínica Sanatorio Alemán durante un período de 5 años. Se incluyeron todos los reportes de recién nacidos con defectos mayores y menores de su corazón. De un total de 5757 recién nacidos en este período, 141 fueron portadores de anomalías congénitas (2.4 por ciento), 49 d ellos del corazón fetal (0.85 por 1000). Estas correspondieron a un 34.7 por ciento del total de malformaciones congénitas. 19 de las 49 fueron defectos mayores del corazón fetal (3.3 por 1000). La mayoría de los casos se presentaron en pacientes de bajo riesgo de dar a luz recién nacidos con cardiopatías congénitas

Rastreamento pré-natal de anormalidades cardíacas: papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina / Prenatal screening of cardiac abnormalities: the role of routine obstetrical ultrasound

Objetivo: avaliar o papel da ultra-sonografia obstétrica de rotina no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas ou arritmias graves e os fatores envolvidos na sua acurácia. Métodos: a amostra foi constituída de 77 neonatos ou lactentes internados no Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul no período de maio a outubro de 2000, com diagnóstico pós-natal confirmado de cardiopatia estrutural ou arritmia grave, que tinham sido submetidos, durante a vida fetal, a pelo menos uma ultra-sonografia obstétrica após a 18ª semana de gestaçäo. Após consentimento informado, um questionário padronizado foi aplicado. As variáveis categóricas (tipo de cardiopatia e a acessibilidade ecográfica para o diagnóstico, alteraçäo do ritmo cardíaco, número de gestaçöes, paridade, abortamentos prévios, estado civil das gestantes, tipo de parto, área de internaçäo hospitalar, sexo, tipo de serviço onde foi realizado o pré-natal, indicaçäo da ultra-sonografia obstétrica, número de ultra-sonografias realizadas, tipo de serviço onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, local onde foi realizada a ultra-sonografia obstétrica, renda familiar, escolaridade materna, escolaridade paterna) foram comparadas pelo teste do qui-quadrado ou pelo teste exato de Fisher e um modelo de regressäo logística foi utilizado para determinar variáveis independentes eventualmente envolvidas na suspeita pré-natal de cardiopatia. Resultados: em 19 pacientes (24,7 por cento), a ultra-sonografia obstétrica foi capaz de levantar suspeita de anormalidades estruturais ou de arritmias. Ao serem consideradas apenas as cardiopatias congênitas, esta taxa foi de 19,2 por cento (14/73). Em 73,7 por cento dos pacientes com suspeita de anormalidades cardíacas durante a ultra-sonografia obstétrica, as cardiopatias suspeitadas eram acessíveis ao corte de 4 câmaras isolado. Observou-se que 26,3 por cento das crianças com suspeita pré-natal de cardiopatia apresentaram arritmias durante o estudo ecográfico, ao passo que apenas 3,4 por cento dos pacientes sem suspeita pré-natal apresentaram alteraçöes do ritmo (p=0,009). Constituíram fatores comparativos significantes entre o grupo com suspeita pré-natal e o sem suspeita a paridade (p=0,029), o parto cesáreo (p=0,006), a internaçäo em unidade de tratamento intensivo (p=0,046) e a escolaridade paterna (p=0,014). Conclusöes: a ultra-sonografia obstétrica de rotina ainda tem sido utilizada no rastreamento pré-natal de cardiopatias congênitas.

Asociación VACTER. Informe de 15 casos post mortem / VACTER association. Report of 15 cases post mortem

Se informan 15 casos de asociación VACTER, en siete de ellos se presentaron anomalías poco comunes. Las alteraciones más frecuentes en este estudio fueron: renales y vertebrales (86.6 por ciento), alteraciones de las extremidades (80 por ciento) y anales (73.3 por ciento). Dentro de las poco frecuentes destacan tres casos de VACTER con hidrocefalia, un caso de VACTER asociado a síndrome de Prune Belly y un paciente con pseudohermafroditismo femenino. Otros dos casos mostraron la asociación con un teratoma y displasia teratoide renal. Estos hallazgos extienden el espectro de malformaciones de la asociación VACTER.